A importância do aconselhamento genético para a prevenção de doenças e planejamento familiar, entenda

Você sabe o que é aconselhamento genético? Esse é um processo de avaliação de riscos e probabilidades de uma pessoa desenvolver determinadas doenças por causa de suas características genéticas.

De modo resumido, é o processo de avaliação e comunicação do risco de ocorrência ou recorrência de uma condição genética na família. Além disso, o aconselhamento genético também pode ser a investigação etiológica, ou seja, para avaliar a causa de uma condição, por exemplo, analisar o motivo de um bebê nascer com uma malformação.

Quem explica o assunto é a Dra. Graziela Antonialli, médica geneticista da equipe de Medicina Fetal da Maternidade Brasília.

O que é aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é um processo de verificação de probabilidade de uma doença genética acontecer em pessoas de uma mesma família. Assim, é possível oferecer uma orientação a quem pretende ter filhos, demonstrando a probabilidade de que ocorra ou não determinada patologia ou malformação.

Assim, o casal pode saber os riscos e consequências para um bebê e para a família, contribuindo para a tomada de decisões em relação à gestação.  Durante esse processo, será feito um levantamento do histórico pessoal e familiar do casal e, a partir disso, saber os riscos genéticos. Em alguns casos será feita a indicação de testes genéticos.

Qual é a importância do aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é uma potente ferramenta para a avaliação de doenças hereditárias. Ele aborda aspectos educacionais e reprodutivos essenciais para a melhora da qualidade de vida de pacientes com doenças genéticas específicas.

Quando fazer aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é indicado nos seguintes casos. Veja.

●        histórico de doenças genéticas na família;

●        casais consanguíneos;

●        suspeita de câncer hereditário;

●        perda gestacional frequente ou de repetição;

●        infertilidade;

●        idade materna ou paterna avançada.

A Dra. Graziela Antonialli explica que “nos casos de necessidade de realização de um teste genético, sempre será feita uma consulta de aconselhamento genético pré-teste, para avaliar as indicações e limitações do exame”.

Aconselhamento genético antes da gravidez

O aconselhamento genético pode ser realizado antes da gravidez, neste caso serão avaliadas as condições de saúde do casal, sua história familiar de até três gerações e as histórias de outros pré-natais e outros filhos. É possível a avaliação de risco para condições genéticas específicas e a programação de possíveis riscos inerentes à futura gestação.

Aconselhamento genético durante a gravidez

Já o aconselhamento genético durante a gestação pode ser indicado em casos de riscos elevados de alterações genéticas fetais que são detectadas por meio de exames, como, por exemplo, o morfológico do primeiro trimestre, ou em uma gravidez em que o casal já apresente riscos genéticos.

No caso de um diagnóstico de anomalia fetal, o aconselhamento genético visa o diagnóstico etiológico da condição em busca de promover um plano de cuidado para receber de forma adequada e proporcional o recém-nascido.

No entanto, a melhor opção é que esse aconselhamento seja feito antes da gravidez, sobretudo em pessoas que já tenham histórico de alterações genéticas ou já tenha sofrido aborto espontâneo.

Fonte: Maternidade Brasília