Entenda o que significa e que tipo de doenças são analisadas

O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê. Através da uma amostra coletada da mucosa bucal, é analisado o DNA de recém-nascidos para identificar mais de 320 doenças raras que podem se manifestar na infância, todas com tratamento já disponível. O diagnóstico dessas doenças mesmo sem sintomas, possibilita o monitoramento e um tratamento mais assertivo em tempo hábil, reduzindo ou até mesmo eliminando as possíveis sequelas das doenças.

Que tipo de doenças são analisadas no Teste?

São investigadas a maioria das doenças analisadas nos Testes do Pezinho Básico, Intermediário e Expandido | ampliado,  e no teste SCID e AGAMA e acrescentadas muitas outras doenças relacionadas aos grupos de:

• Erros Inatos do Metabolismo
• Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
• Doenças Neurológicas
• Doenças Imunológicas
• Doenças Hematológicas
• Doenças Renais
• Doenças Endócrinas
• Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
• Neoplasias
• Surdez

Conheça todas as doenças analisadas clicando aqui.

Um ótimo exemplo de doença que só pode ser triada em testes genéticos como o Teste da Bochechinha é a Atrofia Muscular Espinhal (AME), que desde 2019 tem tratamento disponível pelo SUS.

Como é feito a análise deste exame?

A análise é eficaz, feita diretamente no DNA, sendo capaz de identificar doenças neonatais tratáveis que não são analisadas em nenhum dos testes do pezinho.

Fonte extraída do Teste da Bochechinha